مطالعه كاريوتيپي يكصد دانش آموز استثنايي (داراي بهره هوشي كمتر) در بوشهر

دكتر منوچهر شريعتي¹*، دکتر نگين نظارات ²

¹دانشيار بخش ژنتيك پزشكي، دانشكده پزشكي، دانشگاه علوم پزشكي بوشهر

² پژوهشگر مرکز پژوهش های سلامت خليج فارس، دانشگاه علوم پزشكي بوشهر

چكيده:

عقب ماندگي هاي ذهني ( (Mental Retardation با بهره هوشي كمتر از 86 در برگيرنده حداقل سه درصد افراد جامعه بوده و حداقل پنجاه درصد از آنها داراي منشاء ژنتيكي مي باشند. غير طبيعي های كروموزوميChromosomal abnormalities يكي از دو دسته عوامل اصلي ژنتيكي عامل پيدايش عقب ماندگي هاي ذهني مي باشند.  جهت شناسائي ميزان نقش و سهم غير طبيعي هاي كروموزومي در پيدايش عقب ماندگي هاي ذهني، با همكاري آموزش و پرورش استان بوشهر يكصد محصل داراي بهره هوشي بين 26 تا 85 از نظر کروموزومی بررسي گرديدند. از کشت خون محيطي و به طريقه قطره اي به مدت 70 ساعت و سپس توقف تقسيم در مرحله متا فاز با کولشيسين و بررسي ميکروسکوپي ميتوزهاي رنگ شده به طريقه بندينگ Q , در 94 مورد از 100 کودک استثنائي گسترش کروموزومی حاصل گرديد که در آنها غير طبيعی های کروموزومی در 25 مورد مشاهده شد.  شايعترين نوع غير طبيعی کروموزومی مشاهده شد. تريسومی کروموزوم 21 بود ( 19 درصد ). همچنين اينورژن کروموزوم شماره 9 در 2 مورد و کاريوتيپ های 46, XX+M ، 47,XXX /46,XX، 46, XY+15/13 ، 47,XXY/46,XY هر کدام در يک مورد نيز مشاهده گرديدند. بنابراين فراوانی غير طبيعی های کروموزومی و به ويژه شيوع تريسومی 21 در کودکان، با بهره هوشی بين 86-26 شهر بوشهر با ميانگين غير طبيعی های کروموزومی گزارش شده در سطح جهانی همخوانی دارد.

واژگان كليدي: كاريوتيپ، عقب ماندگي ذهني, بهره هوشي (IQ)، سندرم دان، باندينگ Q و G، تجزيه كروموزومي